フラグメント解析　DNA多型解析

マイクロサテライト(microsatellite)は、細胞核やオルガネラのゲノム上に存在する反復配列で、とくに数塩基の単位配列の繰り返しからなるものである。縦列型反復配列（short tandem repeat; STR)あるいは単純反復配列(simple sequence repeat; SSR）とも呼ばれる。マイクロサテライトの多型は3万から10万塩基に一ヶ所あるとされ、約十万ヒトゲノムに存在するとされる。

DNA配列の1箇所の塩基配列が別な塩基に変わっており、多様性が見られている。英語でsingle nucleotide polymorphism）で、SNPとしばしば表記されスニップと発音される。SNPはヒトゲノム上で最も数多く存在する多型で、平均約1000塩基ごとに一ヶ所みられ、おそらくゲノム全体では200万以上はあるとみられている。SNPはマイクロサテライトより、個々の情報量は少ないが数が多いため、病気との関係や薬の効果など臨床に役立つものが見つかるのではないかと期待を集めている。