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【RAIS1-4】の結果

染色体上の挿入位置とリード数

[a] 配列がマッピングされた染色体上の位置ついて、リード数が多い順に最大10件を表示しています。
[b] 各位置について、マッピングされたリード数が全体に占める割合を示しています。

挿入位置のアノテーション情報 [c]

Chromosome Position Placement [d] Read count [e] Proportion SnpEff type [f] Gene ID [g]
3 17,402,193 1 9,272 74.4% intron_variant TBC1D5
6 71,394,633 1 1,792 14.4% intron_variant LINC00472
1 149,398,947 1 313 2.5% intron_variant AC242842.3
X 97,110,220 1 127 1.0% intron_variant DIAPH2
11 213,010 1 60 0.5% intron_variant RIC8A
12 111,792,550 1 43 0.3% intron_variant ALDH2
18 74,059,211 1 29 0.2% intergenic_region AC090125.1-FBXO15
22 24,421,768 1 27 0.2% intron_variant SPECC1L-ADORA2A
18 8,209,817 1 26 0.2% intron_variant PTPRM
1 9,433,006 1 24 0.2% intron_variant LINC02606

[c] マッピングされたリード数が多い順に、最大10件の挿入位置を表示しています。
[d] 挿入位置の候補数を示し、2以上は配列が別の位置にも同程度のスコアでマッピングされること意味します。
[e] 同じ染色体上で10塩基以内の挿入位置は合算され、リード数が最も多い位置が代表値として示されています。
[f] 外来DNA挿入位置の最初の塩基を欠失と見なした場合のSequence ontology分類情報です。
[g] 同じ挿入位置に別の遺伝子が重なっている場合もあります。

結果の詳細については「RAIS1-4_S3_mapping_annotation.csv」を参照してください。
以下は上記ファイルの各項目の説明になります。

項目名 説明文
Representative_read_name 前後10塩基以内の位置にマッピングされるリードグループの代表配列名です
Read_counts リードグループを構成するリード数です
Percentage_of_reads 上記のリード数が全体に占める割合です
Mapped_chromosome 代表配列がマッピングされた染色体名（リファレンス）です
Percent_identity リファレンスにマッピングされた部分の配列一致率です
Query_start リファレンスにマッピングされた代表配列の開始位置です
Query_end リファレンスにマッピングされた代表配列の終了位置です
Start_on_chromosome 代表配列がマッピングされたリファレンスの開始位置です
End_on_chromosome 代表配列がマッピングされたリファレンスの終了位置です
Homology_score リファレンスにマッピングされた部分のアライメントスコアです
Direction_of_query_against_reference マッピングした際のリファレンスの向きです（plus = 5’ to 3’, minus = 3’ to 5’）
Number_of_placements マッピング位置の候補数です
Representative_read_sequence 代表配列のシーケンス情報です
Integration_type 挿入された外来DNAの最初の塩基を欠失と見なした場合のSnpEffで定義される変異の分類情報です
Impact 挿入された外来DNAの最初の塩基を欠失と見なした場合のSnpEffで定義される影響度です
Gene_ID 挿入位置に最も近接する遺伝子の名前です
ENSG_ID 挿入位置に最も近接する遺伝子のEnsembl ENSG IDです
Location SnpEffで定義される挿入位置の分類情報です
ENST_ID 挿入位置に最も近接する遺伝子のEnsembl ENST IDです
Gene_region SnpEffで定義される遺伝子領域における挿入位置の分類情報です
INFO SnpEffから出力されるアノテーション情報です